El niño disléxico presenta grandes dificultades en la lecto-escritura que se pueden observar en una:
- Lectura lenta, trabajosa y cargada de errores.
- Deficiente ortografía.
- Uniones o separaciones incorrectas de palabras.

Presenta también dificultades en la automatización de aprendizajes y  memorización (aprende algo y al poco tiempo lo olvida). Además le cuesta realizar con éxito las actividades donde es necesario aplicar varias habilidades (ejemplo, redacciones en las que ha de prestar atención a la ortografía, signos de puntuación, organización de ideas…).

La dislexia no se manifiesta de la misma manera ni con la misma intensidad en cada niño. Por lo tanto, la recuperación estará determinada por las características de cada persona y por el medio familiar y escolar al que pertenece. Lo que está claro es que la base de una buena recuperación es la detección precoz, antes de que el niño viva la experiencia del fracaso.

El niño con dislexia es capaz de aprender a leer, pero lo hará de una manera diferente, con un método distinto y un tratamiento especial, dándole estrategias y técnicas para enfrentarse a sus dificultades de lecto-escritura, enseñándole diferentes habilidades que le ayuden a comprender y memorizar los textos leídos. Es importante que los padres que tengan un hijo con dislexia se pongan en manos de un profesional para que les pueda orientar de la mejor manera de ayudar a su hijo.

-Adaptarse siempre al niño, tratando de andamiar, de favorecer su desarrollo.

-Partir de los intereses, experiencias y competencias del niño.

-Hacer comentarios acerca de la actividad que se va a realizar.

-Evitar corregir o hacer repetir constantemente al niño sus producciones erróneas o incompletas.

-Darle más tiempo para que pueda expresarse.

-Reforzar los éxitos, favorecerá su autoestima y su seguridad personal.

-Animar el uso del lenguaje para distintas funciones: describir experiencias; plantear preguntas; expresar sentimientos; ofrecer información..

-Proveer oportunidades para ampliar el uso del lenguaje más allá de lo concreto, del aquí y del ahora.

-Hacer preguntas abiertas que posibiliten respuestas diversas y ayudar con preguntas de dos o tres alternativas.

-Utilizar todos los medios que faciliten la comprensión del mensaje y el buen establecimiento del feed-back comunicativo: gestos; expresiones faciales; corporales.

-Tener en cuenta que los niños con dificultades pueden encontrarse inseguros en situaciones en los que haya un gran componente de discusión oral y de lectura y escritura.

-Utilizar todo tipo de representaciones visuales que apoyen el tema del que se habla: gráficos, dibujos.

-Utilizar siempre que sea posibles situaciones de juego. Son contextos que proveen oportunidades informales para el uso del lenguaje.

-No olvidar la importancia de que los contenidos sean significativos.

-Establecer colaboraciones con las familias.

Los movimientos llamaban la atención de toda persona que pasaba cerca, mientras quien la acompañaba sostenía fuerte su la mano.

Ella no podía dejar de realizar muecas en tanto repetía en forma continua un sonido con su boca. Tenía Síndrome de la Tourette.

Ciudad de Buenos Aires -Esta enfermedad llamada Síndrome de Gilles de la Tourette, en nombre de quien fuera su descubridor, (ST) es un trastorno neurológico heredado, caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

Según el Dr. Fernando Ferreira, del Hospital Regional Enrique Vera Barros de la Rioja, Argentina, en el caso de los niños con el desorden de Tourette es común que suelten malas palabras, insulten a otros o hagan gestos y movimientos obscenos. A estos niños o adultos se les hace imposible controlar estos sonidos y movimientos, algunos se encuentran en un ambiente donde estas conductas son malentendidas como en la escuela y en la casa, y son fuertemente reprimidas con castigos. “Son niños que sufren mucho ya que ellos, generalmente se dan cuenta de que lo que hacen llama la atención de todo el mundo”.

El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no ayudan al niño a controlar los tics, en algunos casos esos niños buscaran el aislamiento para poner riendas sueltas a su sintomatología, y acabar con la angustia que le ocasiona tratar de reprimir sus Tics, ya que en caso contrario esta facilidad de regañar a esos niños por su peculiar conducta implicaría herir su amor propio o su autoestima, en algunos casos es inevitable que ello suceda. Agrega Ferreira.
Si bien se considera que el origen del Síndrome la Tourette tendría sus base en factores genéticos y una deficiencia en la química cerebral. Un pequeño porcentaje de niños con ST no lo adquieren genéticamente.

Muchas niños con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos.

La prevalencia de este trastorno está entre cinco y 30 cada 10000 niños. Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad y casi siempre antes de los 18 años . En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego pueden mejorar gradualmente. . El (TS) puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres.

Para la doctora Beatriz Moyano, médica psiquiatra, coordinadora del equipo multidisciplinario del síndrome de Tourette del Hospital Francés, miembro de la Asociación Argentina de Trastornos de Ansiedad y del Instituto de Neurología Cognitiva y Ciencias de la Conducta, define el problema: “Tourette es conocido como la enfermedad de los tics; un trastorno no tan raro como la gente cree. Clínicamente, es una enfermedad de alta complejidad, un trastorno neuropsiquiátrico del desarrollo, y es central diagnosticarlo a tiempo. Este síndrome tiene una importante base genética y suele haber antecedentes familiares. Además de los tics, se presenta en comorbilidad con el ADD (trastorno por déficit de atención) o el ADHA (el mismo trastorno, con hiperactividad) y el TOC (trastorno obsesivo compulsivo). Un cuarto horizonte problemático que puede aparecer también asociado son otras afecciones psiquiátricas, como ansiedad y depresión”.

La socialización de un chico con síndrome de Tourette no es nada fácil. “Suele ser burlado por sus pares. Son impopulares, los típicos a los que se los invita a «retirarse» del colegio, a no inscribirlos el próximo año. Sin embargo, es fundamental que el sistema educativo los contenga y permita desarrollar sus talentos –advierte la doctora Moyano–. Estos chicos pueden sobresalir porque, en líneas generales, su coeficiente intelectual es normal. Y un dato para estar atentos: en una escuela de 200 niños, por lo menos uno tiene Tourette.”

Si bien no hay cura para el ST, los síntomas se atenúan a través del tiempo y en muchas ocasiones tienden a desaparecer, sin embargo los tratamientos a través de diferentes técnicas de relajación así como las terapias que ayudan al fortalecimiento de los niños y su familia son herramientas indispensables para mejorar la calidad de vida de estos niños, asegura la Lic. Mónica Rodríguez.

 (Infancia Hoy) 

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

• Tics Crónicos Múltiple.
• Gilles de la Tourette, Síndrome de.
• Síndrome de Espasmos Habituales.
• Paulitis.
• Tic Motor Crónico.
• Tourette, Síndrome de.

Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson,  Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.

Causas

Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones  actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.

Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida.

En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

Epidemiología

Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.

Síntomas

Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.

A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas.

Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).

Hay dos categorías de tics:

• Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
• Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.

La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.

Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.

No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como:

• Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
• Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
• Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.
• Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
• Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.

Telefónica y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la accesibilidad y la igualdad de oportunidades en el ámbito de las telecomunicaciones y la sociedad de la información. En la imagen, la presidenta de FIAPAS, Mª Luz Sanz Escudero, y el secretario general técnico de la Presidencia de Telefónica, Luis Abril, durante la firma del convenio, que contempla diferentes acciones, como el asesoramiento de la Confederación para fomentar las ofertas comerciales para personas sordas que respondan a sus necesidades y problemas de accesibilidad, y el fomento de su integración laboral, con políticas específicas de RRHH.

FIAPAS, que trabaja por el apoyo a las familias y la integración de las personas sordas y promueve los avances tecnológicos que mejoran su acceso a la comunicación, y Telefónica colaborarán para sensibilizar a la sociedad de la necesidad de aplicar un enfoque integral de la accesibilidad basado en el derecho de las personas con discapacidad, además de promover acciones conjuntas de innovación mediante estudios, códigos técnicos y proyectos piloto que desarrollan el “diseño para todos”. Asimismo, la Confederación se compromete a prestar su apoyo a la compañía en el lanzamiento de los Premios “Telefónica Ability Awards”, que se realizará próximamente en España.

El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966.

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.

También pueden estar presentes: irregularidades en la respiración; anomalías del EEG; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; retraso del crecimiento.

Esta malformación conlleva graves problemas posteriores y llega a incapacitar al afectado.

Es por ello que los especialistas insisten constantemente en la suma importancia que tiene la administración, a cada embarazada, de una pastilla diaria de ácido fólico, pues la deficiencia de este elemento junto a los problemas genéticos son las dos causas por las que se produce este terrible trastorno.

Esto nos lleva también darnos cuenta de lo beneficioso que resulta planificar el embarazo, esto es, preparar y reforzar el cuerpo antes de quedarse embarazada. Por ejemplo, la espina bífida que se puede originar ya en las primeras fases de gestación del futuro bebé, asi que es evidente la trascendencia que puede tener tomar ácido fólico desde antes de emprender la aventura del embarazo.No hay que olvidar que, según las estadísticas, 1 de cada 4.000 recién nacidos padecen esta terrible anomalía.

Entre los alimentos que contienen ácido fólico de forma natural podemos encontrar la avena, la harina de trigo integral, distintas verduras y hortalizas, los brotes de soja, las espinacas, la escarola, la acelga, la col, las legumbres, la yema de huevo, el hígado de cerdo, el aguacate o los cacahuetes, entre muchos más.

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La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.

La espina bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.

La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.

Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.

La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Causa

La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.

Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.

Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:

• Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentementeen madres adolescentes).
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
• Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La incidencia de espina bífida ha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientosen el periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y sin variación estacional.

La frecuencia en España es similar a la del resto de los países, aunque inferior a la de los países anglosajones que presentan frecuencias más altas de este tipo de malformaciones.

Sintomatología

Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace varíen los problemas neurológicos o los síntomas.

El nivel de importancia delos problemas que el niño puede experimentar se relaciona directamente con el nivel del defecto de la médula espinal. Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes sonlos problemas que el niño puede tener. Además de hidrocefalia, los niños pueden tener dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas. La mayoría de los niños tienen índices de inteligencia normales, pero muchos tienen grados leves de problemas de aprendizaje.

Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.

Espina bífida oculta

Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen.

Mucha gente tiene esta condición. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.

Las mujeres con espina bífida oculta deben solicitar de su doctor una dosificación más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.

Lipomeningocele

Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.

Hay dos formas:

Meningocele

En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo tanto es poco frecuente que se de una incapacidad. Ésta es la formamenos común.

mielomeningocele (meningomielocele)

Es la forma de presentación más importantey más común de las dos formas de espina bífida. Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal sino también los nervios y parte de la médula espinal. Se daña o no se desarrolla correctamente la médula espinal. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de la región dañada. El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente se acompaña de hidrocefalia.

Encefalocele

Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro (cerebelo) y meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. El encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto congénito en el cráneo.

Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:

• Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
• Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
• Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con un meningocele o un mielomeningocele
• Incapacidadde mover las piernas (parálisis).

El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:

• Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos.
• Problemas cardiacos.
• Problemas ortopédicos (del hueso).
• Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.

El caso más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele. El defecto, ya sea expuesto o cubierto, debe ser corregido quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones como infecciones en el sistema nervioso.

El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido céfalo-raquídeo para evitar el daño cerebral.

El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan incontinencia urinaria.

Debido a la malformación de la médula, los nervios que llegan a los miembros inferiores se encuentran dañados. La incapacidad resultante es proporcional al nivel de este defecto. Si el nivel es bajo (lumbo-sacro), los pacientes pueden llegar a tener una movilidad sin demasiados problemas con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si el nivel es alto (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo.

Diagnóstico

Las pruebas diagnósticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto. Las pruebas que se realizan son las siguientes:

• Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de Alfacetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. La alfa cetoproteína es una proteína producida normalmente por el feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
• Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.
• Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.

Pronóstico

Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento.Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85%ó 90% de los niños afectados puedan sobrevivir.

Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad.

Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador.

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.

Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.

La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.

Tratamiento

No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida.

El primer paso en un niño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Si el niño padece también de hidrocefalia, ésta hay que corregirla inmediatamente.

La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios de agresiones externas. Las medidas que adoptará su médico estarán basadas en:

• Edad gestacional de su bebé, grado de salud general e historial médico.
• Grado y tipo de espina bífida.
• Tolerancia del bebé ante medicaciones específicas, procedimientos o terapias.
• Su opinión.

En muchas ocasiones se practica cesárea para disminuir el riesgo de daño al bebé.

Los bebés nacidos con un meningocele o un mielomeningocele requieren generalmente cuidados en la Unidad de cuidados intensivos neonatal para su evaluación y el tratamiento quirúrgico necesario. La cirugía puede suponer una ayuda pero no puede restaurar la función o la sensibilidad.

La cirugía puede ser necesaria para:

• Reparar y cerrar la lesión.
• Tratamiento de la hidrocefalia.
• Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pie, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser más susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos más débiles.
• Problemas intestinales y de vejiga.

Después de la cirugía es necesaria la práctica de ciertos cuidados:

• Examen cuidadoso de la piel, especialmente las zonas de contacto como los codos, nalgas, parte posterior de los muslos, talón y áreas del pie. Las recomendaciones incluyen el cambio frecuente de posición.
• Cuidados especiales por la incontinencia urinaria y la función intestinal.
• Vigilancia estrecha sobre la nutrición del bebé.
• Estimular la actividad y la movilidad para un crecimiento y desarrollo apropiados para su edad.

No todos los bebes requerirán tratamiento quirúrgico y los cuidados pueden ser:

• Rehabilitación, colocación de prótesis que ayuden al niño a sentarse, etc.
• Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.
• Medicación.

Los bebes con espina bífida tienen un alto riesgo de desarrollar alergia al látex. Los equipos sanitarios tomarán las precauciones necesarias para evitar en lo posible este problema. Consulte sobre productos que no contengan látex para su hijo.

Muchos niños con mielomeningocele necesitan entrenamiento para el control de la incontinencia. Algunos requieren un catéter, o un tubo que se introduce por el extremo inferior de la uretra a la vejiga, para permitir que la orina fluya libremente por el tubo y el chorro de la orina pueda dirigirse a un recipiente.

Como la espina bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.

La complejidad del problema no se entiende inmediatamente después del nacimiento sino que se revela según el niño va creciendo y desarrollándose.

Prevención

Para prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.

A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de esta vitamina sólo de la dieta.Toda mujer debería consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta en ningún caso más de 200 microgramos.Por eso se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética.La forma sintética del ácido fólico es además más sencilla de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma natural.

El Instituto Médico (The Institute of Medicine) recomienda que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada.Los estudios han demostrado que la ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros meses de gestación, puede reducir el riesgo de que un feto sufra NTDs (Defectos del tubo neural) en un 70%. De todos modos, es importante que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no supere los 1000 microgramos diariamente.

Rehabilitación

Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha. Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria.

Los niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.

Incapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.

Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.

Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.

Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.